سندرم ژیلبرت یا سندرم گیلبرت (Gilbert’s syndrome یا GS یا Gilbert–Meulengracht syndrome) یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است که از علائم اصلی آن زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. علت افزایش بیلی روبین غیرکونژوگه در خون، کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز است که کار این آنزیم کونژوگه کردن بیلی روبین و برخی مولکول‌های چربی‌دوست دیگر است.
این بیماری در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت دیده می‌شود و در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می‌شود، اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد. این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علائم آن ممکن است تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی آشکار نشوند.
دلایل سندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم گیلبرت ناشی از جهش و تغییر ناگهانی ناحیه ژن پیش رونده آنزیم UST1A1 می‌باشد که نقش بسیار اساسی و حیاتی در متابولیسم بیلی روبین ایفا می‌کند. به صورت معمولی، بیلی روبین توسط ادرار و مدفوع متابولیزه و دفع می‌شود. در مبحث سندرم گیلبرت، بیلی روبین به علت غیرمعمول بودن آنزیم کبد در خون انباشته می‌شود. این انباشتگی باعث افزایش مقادیر بیلی روبین در خون و به صورت زرد شدن سفیدی چشم‌ها و پوست نمایان می‌شود (زردی). این امری بی‌خطر و ارثی می‌باشد که احتیاجی به درمان ندارد.
عوامل خطر سندرم ژیلبرت چیست؟
عوامل خطر سندرم گیلبرت عبارت است از:
بیشتر اوقات سندرم گیلبرت بعد یا حین بلوغ همچنان که تولید بیلی روبین در این مدت افزایش پیدا می‌کند شناخته می‌شود.
به ارث بردن یک ژن نادرست از والدین خطر ایجاد چنین وضعیتی را افزایش می‌دهد.
ایجاد سندرم گیلبرت در مردان بیشتر اتفاق می‌افتد.
برخی موارد که باعث افزایش خطر تولید زردی می‌شود عبارت‌اند از:
- دهیدراته شدن
- روزه گرفتن
- عفونت‌هایی که باعث ایجاد بیماری می‌شود
- قاعدگی ماهانه
- استرس
- فشارهای فیزیکی
- جراحی
- خواب ناکافی
- مصرف آب ناکافی
علائم سندرم ژیلبرت
زردی
زردی در پوست و صلبیه چشم که به سبب بالا رفتن میزان بیلی روبین غیر کنژوگه در خون پدید می‌آید، خطری جدی ندارد. این زردی به‌ویژه در صورت فعالیت شدید، استرس، روزه‌داری (به سبب کم‌آبی بدن و کاهش کالری دریافتی) و ابتلا به بیماری‌ها دیده می‌شود.
سندرم ژیلبرت ممکن است سبب تسریع روند زردی نوزادان شود، به خصوص در حضور همولیز شدید به سبب بیماری‌هایی ازجمله فاویسم. این شرایط اگر به‌سرعت درمان نشود برای نوزاد بسیار خطرناک خواهد بود، چون بالا بودن بیلی روبین در این شرایط سبب ناتوانی عصبی در قالب کرن‌ایکتروس می‌شود.
سم‌زدایی داروها
آنزیم‌هایی که مبتلایان به سندرم ژیلبرت به کمبود آن دچار هستند (ازجمله UGT1A1) مسئول سم‌زدایی برخی داروها نیز هستند. برای مثال، سندرم ژیلبرت سبب اسهال شدید و نوتروپنی در افرادی که داروی ایرینوتکان مصرف می‌کنند می‌شود (این دارو با آنزیم UGT1A1 متابولیزه می‌شود). همچنین خطر مسمومیت استامینوفن در مبتلایان به سندرم ژیلبرت زیاد است، چون آنزیمی که استامینوفن را متابولیزه می‌کند نیز در مبتلایان به سندرم ژیلبرت کم است.
آثار قلبی عروقی
برخی بررسی‌ها حاکی از کاهش قابل توجه خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر (CAD) در مبتلایان به سندرم ژیلبرت است. در واقع بالا بودن اندک بیلی روبین در خون (1.1 mg/dl تا 2.7 mg/dl) خطر ابتلا به CAD و بیماری قلبی را کاهش می‌دهد.
نتایج یک فراتحلیل از داده‌های تا سال ۲۰۰۲ توسط این محققان نشان داد تصلب شرایین پیوند نزدیک و معکوسی با بیلی روبین خون دارد. این اثر مثبت به بیلی روبی IXα نسبت داده شده است که می‌تواند به عنوان آنتی‌اکسیدان عمل کند.
طبق تحقیقی دیگر، بالا رفتن اندک بیلی روبین خون در سندرم ژیلبرت خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و بیماری قلبی عروقی را به یک سوم کاهش می‌دهد.
تعداد پلاکت‌ها و حجم متوسط پلاکت (MPV) در مبتلایان به سندرم ژیلبرت کمتر است. افزایش بیلی روبین و کاهش MPV و CRP ممکن است روند تصلب شرایین را کندتر کند.
علائم دیگر
علائم مختلف دیگری نیز توسط مبتلایان گزارش شده است:
- خستگی مزمن
- کاهش تمرکز
- اضطراب غیرمعمول
- بی‌اشتهایی
- تهوع
- دل‌درد
- خارش
طبق بررسی‌های علمی ارتباطی بین این علائم و بالا بودند بیلی روبین خون وجود ندارد؛ اما از لحاظ تئوری، موادی که با آنزیم‌هایی که مبتلایان به این سندرم به کمبود آن‌ها دچارند گلوکورونیده می‌شوند، در مقادیر سمی می‌توانند این علائم را سبب شوند؛ لذا بر سر اینکه اساساً سندرم ژیلبرت باید به عنوان بیماری طبقه‌بندی شود یا نه مورد اختلاف است. البته سندرم ژیلبرت خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا را افزایش می‌دهد.
عوارض جانبی سندرم گیلبرت چیست؟
کارکرد نادرست آنزیم کبد می‌تواند باعث عوارض حاصل از استفاده داروها شود. آنزیم کبد می‌تواند بیلی روبین را متابولیزه کند و همچنین داروها و عوارض جانبی آن‌ها را پس از تأثیر در قسمت لازمه در بدن از بین میبرد. کمبود آنزیم کبد می‌تواند باعث برخی عوارض جانبی مصارف دارو شود که عبارت‌اند از:
- مهارکننده‌های پروتئاز که برای درمان ایدز به کار می‌روند.
- داروهای شیمی‌درمانی که برای درمان سرطان در بیمارانی مانند ایرینوتکان و غیره مورد استفاده قرار می‌گیرند.
نحوه تشخیص سندرم ژیلبرت
سندرم گیلبرت می‌تواند به وسیله آزمایش خون، آزمایش کارکرد کبد، آزمایش ژنتیک و عکس‌برداری مشخص شود.
آزمایش خون (شمارش کامل خون) و کارکرد کبد جهت ضبط علائم و نشانه‌های دیگر جدا از زردی که باعث افزایش سطح بیلی روبین می‌شود انجام می‌شود. این آزمایشات افزایش سطح بیلی روبین در خون که نشانه سندرم گیلبرت است را کشف می‌کند. هنگامی‌که کبد صدمه می‌بیند آنزیم و پروتئین خود را در خون آزاد می‌کند. با اندازه‌گیری پروتئین‌ها و آنزیم‌های داخل خون کارکرد دقیق کبد مشخص می‌شود. آزمایشات و تست‌های عکس‌برداری شامل سی‌تی‌اسکن، فراصوت و بیوپسی کبد می‌باشند. این تست‌ها جهت معاینه و مشاهده دقیق اوضاع و موقعیت‌هایی که باعث نامنظم شدن سطح بیلی روبین در خون می‌شوند انجام می‌شود.
آزمایشات ژنتیک جهت مشاهده جهش یا تغییر ناگهانی ژن که در پی آن باعث افزایش سطح بیلی روبین در خون می‌شود، قابل انجام است. این تست ژنتیکی بودن و ارثی بودن بیماری را مشخص می‌کند. این جهش بیشتر در ناحیه پیشرفت ژن در آنزیم UGT1A1 دیده می‌شود. همچنین استفاده از داروهایی مانند نیاسین و ریفامپیسین باعث افزایش بیلی روبین در خون می‌شود که تشخیص را ساده‌تر می‌کند.
علل، علائم، تشخیص و درمان سندرم ژیلبرت و زردی چشم ها
راه درمان سندرم گیلبرت چیست؟
معمولاً نیازی برای درمان سندرم گیلبرت نیست. ایجاد مکرر زردی بدون هیچ دلیلی اساسی نیز می‌تواند رخ دهد به گونه‌ای که سطح بیلی روبین در بدن افزایش یابد.
درصورتی‌که علائم قابل‌توجهی مانند حالت تهوع و استفراغ مشاهده شد از داروهای رایج و توصیه شده توسط پزشک استفاده کنید تا سطح بیلی روبین در بدن کاخش دهد.
فنوباربیتال (لومینال) جهت کاهش علائم پیشنهاد می‌گردد.
داروهای درمان کننده سندرم ژیلبرت
فنوباربیتال: سبب کاهش بیلی روبین می‌شود، فنوباربیتال فعال‌کننده آنزیم UDPGT است که در نتیجه عمل آن بیلی روبین بیشتری کونژوگه می‌گردد و افزایش دفع بیلی روبین از راه ادرار را سبب می‌شود.
کلوفیبرات: در تحقیقاتی که توسط دکتر Kutzk و همکارانش صورت گرفت نشان داد کلوفیبرات در کاهش زردی در مبتلایان به سندرم ژیلبرت بسیار مؤثر است. کلوفیبرات با مکانیسم القای آنزیم‌های کبدی باعث افزایش کنژوگاسیون بیلی روبین و ترشح آن می‌شود و نیز القاکننده پروتئین ناقل Z می‌باشد.
کلوفیبرات در القای کونژوگاسیون سه برابر مؤثرتر از فنوباربیتال است.
گلیسین، اسید گلوتامیک، سیستئین، متیونین: در پژوهش‌های جدید دیده شده که استفاده از اسیدآمینه‌های گلیسین، اسید گلوتامیک و سیستئین که از اجزای سازنده گلوتاتیون می‌باشند و همچنین مسیر تولید آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز را فعال می‌سازد و در نتیجه‌ی تولید این آنزیم، بیلی روبین کاهش می‌یابد.
اسید آمینه تورین نیز نقش مهمی را در بهبود عملکرد کبد در دفع سموم ایفا می‌کند.
اسید فولیک نیز در بهبود برخی از مبتلایان مؤثر بوده است. کمبود اسید فولیک یکی از عوامل افزایش‌دهنده تولید بیلی روبین در روند خون‌سازی غیر مؤثر می‌باشد.
نکته: مصرف این داروها بدون مشورت با پزشک توصیه نمی‌شود.
درمان سندرم ژیلبرت در طب سنتی
1. نور خورشید:
یکی از گسترده‌ترین راه‌های درمانی که برای درمان زردی استفاده می‌شود ٬درواقع عکاسی است بااین‌حال٬یک تحقیق نشان می‌دهد که قرار گرفتن در معرض نور خورشید حتی می‌تواند بیشتر از عکاسی در درمان زردی نوزادان و کمک به ایزومراسیون مولکول می‌تواند بیشتر از عکاسی در درمان زردی نوزادان و کمک به ایزومراسیون مولکول‌های بیلی روبین تأثیرگذار باشد.
2. آب گوجه فرنگی:
مواد لازم:
- 2_3 گوجه فرنگی
- 1 فنجان آب
دستورالعمل:
گوجه‌ها را در یک ماهیتابه بجوشانید. ترکیب را آبکش کنید و پوست گوجه‌فرنگی‌ها را جدا کنید. گوجه‌های جوشانده شده را با آب موردنظر ترکیب کنید و
فرنگی‌ها را جدا کنید. گوجه‌های جوشانده شده را با آب موردنظر ترکیب کنید و آب‌میوه را بنوشید.
همچنین بخوانید: هرآنچه که از خواص گوجه فرنگی باید بدانید!
مدت و زمان مصرف:
شما باید برای چند هفته این آب‌میوه را هر روز صبح بنوشید.
3. روغن‌های گیاهی و طبیعی مناسب برای درمان سندرم ژیلبرت
درمان سندروم ژیلبرت با روغن رزماری
الف) روغن با اسانس رزماری:
مواد لازم:
- 12 قطره روغن رزماری
- 30میلی‌لیتر از هر نوع روغن‌های حامل دیگر (روغن نارگیل یا جوجوبا)
دستورالعمل:
12 قطره از روغن رزماری را با 30 میلی‌لیتر از هر نوع روغن حامل دیگر ترکیب کنید.
این ترکیب را به صورت موضعی بر روی شکمتان بمالید و به آرامی ماساژ دهید و اجازه دهید تا جذب شود.
همچنین بخوانید: رزماری چیست؟ | خواص درمانی رزماری | عوارض جانبی رزماری
زمان مصرف:
این کار را روزانه انجام دهید تا زمانی که بهبودی را در وضعیت خود ببینید.
ب) روغن با اسانس لیمو:
مواد لازم:
- 12 قطره از روغن با اسانس لیمو
- 30 میلی‌لیتر از هر نوع روغن حامل دیگر (نارگیل یا زیتون)
دستورالعمل:
12 قطره از روغن لیمو را به 30 میلی‌لیتر روغن حامل دیگر اضافه کنید. به خوبی ترکیب کنید و آن را بر روی تمام شکمتان بمالید و درست در بالای محل کبدتان٬بگذارید بماند تا زمانی که کاملاً جذب شود.
مدت و زمان مصرف:
شما باید این کار را روزی یک‌بار انجام دهید.
4. شیر بز:
یک فنجان شیر بز مصرف کنید.
مدت و زمان مصرف:
شما باید این را روزانه بنوشید.
5. آب انگور سبز:
باید یک فنجان آب انگور سبز مصرف کنید. شما می‌توانید به نوزادان، آب یک یا دو حبه انگور را بدهید.
مدت و زمان مصرف:
باید این کار را بر طبق یک برنامه روزانه انجام دهید.
6. سیر:
درمان سندرم ژیلبرت با سیر
3 الی 4 حبه سیر رنده شده را در رژیم غذایی روزانه خود اضافه و مصرف کنید همچنین می‌توانید حبه‌های سیر را مستقیماً بجوید.
7. زنجبیل:
- 1 الی 2 اینچ از زنجبیل رنده شده را با یک فنجان آب مخلوط کنید.
- آن را در یک ماهیتابه به جوش آورید.
- اجازه دهید 5 دقیقاً استراحت کند و سپس آبکش کنید و گرم مصرف کنید.
- شما همچنین می‌توانید زنجبیل را به رژیم غذایی خود به عنوان یک جایگزین اضافه کنید.
مدت و زمان مصرف:
هر روز اینکار را انجام دهید.
8. آب‌لیمو:
مواد لازم:
- لیمو: 1/2
- آب و عسل: 1 لیوان
دستورالعمل:
آب تقریباً نصف یک لیمو را به لیوان آب اضافه کنید، به خوبی ترکیب کنید و مقداری عسل به آن اضافه کنید. آب‌میوه را فوراً بنوشید.
مدت و زمان مصرف:
شما باید روزانه 3 تا 4 بار این را بنوشید.
9. ماست:
مواد لازم:
روزانه یک کاسه ماست پروبیوتیک ساده مصرف کنید.
مدت و زمان مصرف:
شما باید روزانه این ماست را مصرف کنید.
10. پونه کوهی:
درمان گیاهی زردی چشم با مصرف پونه کوهی
مواد لازم:
- 1_2 قاشق چای‌خوری پونه کوهی
- 1 فنجان آب
دستورالعمل:
یک تا دو قاشق چای‌خوری برگ‌های پونه کوهی را به یک فنجان آب اضافه کنید. آن را در یک ماهیتابه به جوش آورید و 5 دقیقه بجوشانید و آب کش کنید.
هنگامی‌که چای کمی سرد شد، فوراً آن را بنوشید. شما همچنین می‌توانید عسل را به چای اضافه کنید تا به طعم و عطر آن بیفزایید.
همچنین بخوانید: خواص اورگانو (پونه کوهی)؛ موارد منع مصرف + طرز تهیه چای اورگانو
مدت و زمان مصرف:
شما باید این چای را سه بار در روز مصرف کنید.
غذاهایی که باید از آن‌ها بپرهیزید:
شکر؛ گوشت قرمز؛ فرآورده‌های لبنی و نمک
این غذاها سخت هضم می‌شوند و پرهیز از آن‌ها از تشدید شدن وضعیتتان جلوگیری می‌کند بنابراین بپرهیزید تا روند بهبودی زردی سریع‌تر شود.
راه‌های پیشگیری از سندرم ژیلبرت
راه‌های پیشگیری سندرم گیلبرت عبارت‌اند از:
خواب کافی: جهت سالم ماندن خوابیدن 7 الی 8 ساعت لازم است.
حفظ رطوبت بدن: نوشیدن آب، آب‌میوه‌ها و مایعات به مقدار زیاد می‌تواند پوستمان را در روز مخصوصاً در هوای گرم، حین تمرین و بیماری مرطوب نگه دارد.
از تمرینات شدید و قدرتی اجتناب کنید: ورزش‌ها و تمرینات باید برنامه‌ریزی‌شده باشد و به گونه‌ای که 10 دقیقه ورزش قدرتی و با شدت به دنبال ورزش متوسط و سبک طی 30 دقیقه در روز انجام شود.
از رژیم غذایی کاملاً متعادل استفاده کنید: غذا بخورید بدون آن‌که وعده‌ای را به تأخیر بیندازید. رژیم غذایی حتماً باید حاوی تمامی مواد مغذی باشد که برای بدن نیاز است.
مصرف الکل را محدود کنید: در وضعیت‌هایی که برای کبد رخ می‌دهد از مصرف الکل باید خودداری کرد. درصورتی‌که فردی مشتاق به استفاده نوشیدنی‌های الکلی باشد، مقدار کمی از آن طی ماه باید مصرف شود.
راه ریلکس کردن جهت مدیریت استرس را امتحان کنید: گوش دادن به موسیقی، یوگا و دیگر تکنیک‌های ریلکس کردن می‌تواند به کاهش استرس کمک کند.
سندرم ژیلبرت و طول عمر
این سندرم یک اختلال خوش خی‌ام ارثی است و رابطه‌ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر می‌توانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد.
انتقال سندرم ژیلبرت به فرزندان
سندرم ژیلبرت به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود، یعنی اگر یکی از والدین دارای این بیماری باشد، احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن 50 درصد است.
ممکن است همه بیمارانی که دارای ژن معیوب می‌باشند، علامت‌دار نباشند.
