سندرم آلاژیل چیست؟ علائم و درمان سندرم آلاژیل

سندرم آلاژیل (به انگلیسی: Alagille syndrome) یا دیسپلازی آرتریوهپاتیک، نوعی بیماری وراثتی است که دستگاه‌های چندی از بدن در آن درگیر می‌باشند. علاوه بر هیپوپلازی (تشکیل نشدن کامل) مجاری صفراوی داخل کبدی که منجر به کلستاز می‌شود، نوزادان مبتلا به این نشانگان (سندرم)، ممکن است دچار آنومالی‌های صورت، قلب (به‌صورت تنگی دریچه ریوی یا تنگی محیطی عروق ریوی و تترالوژی فالوت)، ستون فقرات (مهره پروانه‌ای)، چشم (امبریوتوکسین خلفی) و کلیه (دیسپلازی کلیه) باشند. بیماران در نتیجه دچار سطح کلسترول خونی بالا و گزانتم‌های پوستی همراه آن هستند. رشد ناکافی و عقب ماندگی ‌ذهنی خفیف هم گاهی وجود دارد. توارث این بیماری اتوزومی غالب است وبروی کروموزم ۲p قرار دارد.

علائم سندرم آلاژیل

• آسیب کبدی
• اثر خفیف رنگ زرد در پوست و سفیدی چشم (یرقان)
• خارش و تجمع کلسترول در پوست
• بیوپسی کبد
• انسداد جزیی یا کامل مجاری صفروای
• سطح کلسترول خونی بالا
• گزانتوم‌های پوستی
• رشد ناکافی و عقب ماندگی ذهنی خفیف
• نقص قلبی عروقی، تنگی جداره عروق ریوی یا انسداد عروق ریوی، اختلال آئورت، نقص دیواره بین بطنی و
• هایپرتروفی بطن راست
• پیشانی برجسته، چشم‌های درشت و چانه کوچک

نشانه های سندرم آلاژیل چیست؟

درمان سندرم آلاژیل

در حال حاضر هیچ درمان شناخته‌ شده‌ای برای سندرم آلاژیل وجود ندارد، اما از درمان‌ های در دسترس می‌توان به منظور بهبود عملکرد قلب، کاهش اثرات اختلالات کبدی، کلیه‌ها و بهبود عملکرد طحال استفاده کرد.

برای بهبود عملکرد صفرا از داروی اورسودیول می‌توان استفاده کرد.

برای کاهش خارش پوست می‌توان از هیدروکسیزین، کلوستیرامین، ریفامپیسین، فنوباربیتال و نالترکسون استفاده کرد.

بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم آلاژیل برای بهبود عملکرد صفرا از دوزهای بالای مولتی‌ ویتامین که شامل ویتامین‌ های A،D،E،K است نیز استفاده می‌ کنند.

جراحی نیز گاهی اوقات برای ترمیم نقص قلبی در بیماران مبتلا به سندرم آلاژیل مورد استفاده قرار می‌گیرد.

به دلیل شریان‌ های ریوی باریک در مبتلایان سندرم آلاژیل، اغلب یک فرآیند کاتتریزاسیون مشابه آنژیوپلاستی برای گسترش عروق کرونری به‌ منظور کاهش فشار در سمت راست قلب ممکن است مورد استفاده قرار گیرد.

در موارد متوسط تا شدید سندرم آلاژیل، ممکن است در شریان‌ها برای افزایش قطرشان، استنت‌گذاری شود.

پیوند کبد در موارد شدید سندرم آلاژیل جایگزین مناسب‌تری نسبت به داروها است.

برای درمان عوارض کمبود ویتامین E مانند آتاکسی، از دست دادن رفلکسها و از دست دادن حس ارتعاش و موقعیت و فلج عضلات خارج چشمی درمان با مقادیر زیادی ویتامین E انجام می‌شود.