سندرم آنتلی – بیکسلر؛ علل، علائم، تشخیص و روش های درمان آن

سندرم آنتلی – بیکسلر که به آن سندرم تراپزوئیدوسفالی – سینوستوز هم گفته می شود، به دلیل اختلال در متابولیسم استرول ایجاد می شود.

این بیماری همراه با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و ناهنجاری های اندام از جمله هیپوپلازی اندام ها، تغییر شکل جمجمه مانند براکی سفالی و در بعضی از بیماران همراه با ابهام جنسی است.

علائم سندرم آنتلی – بیکسلر

منظور از هیپوپلازی اندام ها، عدم دستیابی اندام به شکل کامل و مورد انتظار در آن سن و مرحله از رشد است که می تواند ناشی از تعداد نامناسب سلول های آن اندام برای رسیدن به بلوغ باشد؛ پس در مبتلایان به این بیماری، شاهد عدم رشد کافی اندام های بدن در طی رشد و مراحل بلوغ هستیم که از انواع آن می توان به هیپوپلازی غضروفی – مویی اشاره کرد که منجر به کوتاهی قامت (کوتولگی) فرد می شود.

عارضه ی دیگری که در مبتلایان به این سندرم مشاهده می شود، تغییر شکل جمجمه می باشد. از آنجایی که جمجمه از یک استخوان واحد تشکیل نشده و چندین استخوان در ساختار آن به کار رفته اند، در صورتی که درزهای بین این استخوان ها زودتر از زمان لازم جوش بخورند، شکل جمجمه از حالت نرمال فاصله گرفته و سرصافی یا پهن سری کودک را موجب می شوند.

منظور از ابهام جنسی حالتی است که در آن دستگاه تناسلی کودک به طور دقیق مشخص نباشد که می تواند به دلیل شکل گیری ناقص اندام های تناسلی و یا برخورداری کودک از ویژگی های جنسیتی هر دو جنس مذکر و مونث باشد. علاوه بر این اندام های جنسی خارجی ممکن است با اندام های جنسی داخلی یا جنس ژنتیکی کودک مطابقت نداشته باشند.

توجه به این نکته ضروری است که ابهام جنسی یک بیماری نبوده و بیشتر یک اختلال در تکامل جنسی می باشد که به محض تولد نوزاد و یا با گذشت مدت کوتاهی از تولد، قابل تشخیص می باشد.

علل ابتلا به سندرم آنتلی – بیکسلر

سندرم آنتلی – بیکسلر، ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. این سندروم هتروژنتیکی است ولی بیشتر موارد اتوزومال مغلوب و گاه موتاسیون جدید هستند.

نقص بیوشیمی ای که در نتیجه ی این توارث ژنتیکی ایجاد می شود، نقص در POR است. POR فلاوپروتئینی است که به همه اکسیدوردوکتازهای P450 نظیر ۳ بتا هیدروکسی استرول ۱۴ آلفا دمتیلاز، الکترون می‌دهد. در نتیجه ی این نقص، بدن فرد مبتلا در متابولیسم استرول اختلال پیدا می کند.

استرول ها دسته ای از مولکول های ارگانیک هستند که به طور طبیعی در گیاهان، حیوانات و قارچ ها یافت می شوند. کلسترول شناخته شده ‌ترین نوع استرول ها می باشد که برای ساختار سلول‌های حیوانی، عنصری حیاتی و کاربردی محسوب می شود و به عنوان یک پیش ماده ضروری برای ویتامین‌های محلول‌های در چربی و هورمون‌های استروئیدی به کار برده می‌شود.

روش های تشخیص سندرم آنتلی – بیکسلر

این سندرم را می توان از دو طریق تشخیص داد.

• اندازه گیری استرولهای پلاسما: بالا بودن لانواسترول و دی هیدرولانواسترول پلاسما
• اندازه گیری فیبروبلاست ها: بالا بودن لانواسترول و دی هیدرولانواسترول

همان طور که گفته شد، در نتیجه ی این سندرم بدن فرد در متابولیسم استرول دچار اختلال می شود و در نتیجه به عنوان روش تشخیص آن، می توان از اندازه گیری استرول ها استفاده کرد.

روش های درمان سندرم آنتلی – بیکسلر

متاسفانه برای این بیماری، هنوز راه درمانی کشف نشده است. همچنین به دلیل عدم وجود آزمون تشخیص قبل از تولد برای این سندرم، تشخیص آن در جنین امکان پذیر نمی باشد. از طرفی میزان بروز این سندرم نیز ناشناخته است.

امیدوارم که مطالب ذکر شده در این مقاله برای شما مفید بوده باشد.